Определение и компенсация генетических нарушений является частью программы ведения пары по планированию ребенка. По мировой статистике у 5,8% мужчин при обследовании по планированию детей обнаруживаются генетические нарушения. Базовой диагностикой является исследование Кариотипа – основного генетического набора. Нормальный мужской кариотип: 46XY.

Частичный список генетических нарушений, которые могут влиять на зачатие ребенка:

  1. Синдром Кляинфельтера 47XXY
  2. Мозаицизм 46XY/47XXY
  3. Аутосомные нарушения
  4. Повреждения хромосом сперматозоидов
  5. Синдром Каллманна – повреждение Х-хромосомы
  6. Нарушения андрогенных рецепторов, связанных с Х-хромосомой
  7. Микроделеции Y-хромосомы
  8. Y gr/gr – делеции
  9. Муковисцидоз CFTR