Отсутствие сперматозоидов в сперме – диагноз «Азооспермия».

При первичном установлении данного диагноза планируется ряд исследований, который включает: повторная спермограмма, кровь на гормоны и генетические исследования (Кариотип и AZF-факторы) – по результатам строится план на Биопсию яичек для получения сперматозоидов и дальнейшего использования в программе искусственного оплодотворения – ИКСИ.

Часто возникают вопросы по отношению к генетическим исследованиям. Кариотип – определение основного генетического наборы мужчины и выраженных генетических аномалий. С AZF-факторами все несколько сложнее.

Генотип мужчины состоит из 46 хромосом, две из которых половые: X и Y. Мужская Y-хромосома обуславливает развитие мужской половой системы, в частности – формирование сперматогенного эпителия – клетки, которые вырабатывают сперматозоиды.

В период зачатия может происходить повреждение Y-хромосомы и возникают так называемые «делеции», т.е. повреждения хроматина с дальнейшим нарушением формирования сперматогенного эпителия, что уже в зрелом возрасте при планировании ребенка может проявляться в виде отсутствия сперматозоидов в сперме.

Делеции Y-хромосомы делятся на 3 локуса: A, B, C. Делеции в А — и В – локусах приводят к необратимой азооспермии, т.е. получить сперматозоиды даже путем биопсии яичек невозможно. При делеции в локусе С могут сохраняться участки функционирующего сперматогенного эпителия, т.е. вероятность получения сперматозоидов путем биопсии яичек сохраняется, но в этом случае, кроме самой программы ИКСИ, необходимо провести генетический отбор эмбрионов по полу (ПГД), т.е. можно планировать девочку.